| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 | |
| 研究代表者名 | 山本俊至 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 染色体微細構造異常症候群 | |
| 研究のフェーズ | 横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 欧米ではマイクロアレイ染色体検査（以下アレイ法）が先行して実施されており、多くの知見が英国サンガーセンターが運用するDECIPHERデータベースに集約されている。ただ、本邦においては令和3年10月からようやく保険収載されたばかりであり、これまでの実施例は全て研究代表者らによる研究として行われてきたものである。そのため実施数は限られており、本邦における患者数の把握や日本人における自然歴も未だ明らかになっていない。そこで本研究においてはまずアレイ法の適用となっているにも関わらず、指定難病となっていない疾患対象についての実態調査を行う。 実態調査は対象疾患を診療対象とする日本小児遺伝学会、日本小児神経学会、日本脳神経内科学会と協同で行う。実態調査により、患者情報とアレイ法によるCNVデータ情報を収集してデータベース化する。収集したデータを基に疫学調査を行い、本邦における発生頻度等を解析する。研究班で構築したデータベースは将来的に難病プラットフォームと連携する。 実態調査の結果から、対象指定難病の診療ガイドライン策定に向けたクリニカルクエスチョン抽出を行う。十分に情報収集できたものから診断基準・重症度分類を検討し、「疾患概要」と「診断の手引き」を策定する。これらを受けアレイ法からスムーズに診断ができるシステムを検討する。 染色体微細構造異常の多くは小児期に診断されることがほとんどであるため、成年期における移行医療が大きな問題となっている。そのため、成年期以降に染色体微細構造異常患者の診療を担う内科との協同により、移行医療体制についても検討する。 家族会が結成されていない対象疾患については家族会結成のサポートを行う。結成された家族会と協同し、診療における問題点の抽出を行い、医療水準の向上・患者のQOL改善を図る。 アレイ法は保険収載されたばかりであり診断体制が十分に整っているとは言い難い。個々の患者がスムーズな診断・適切な治療計画作成・円滑な福祉サポートを受けられるよう、本研究班によって得られた知見をホームページにおける発信、出版活動、公開シンポジウムなどの方法によって広く公開する啓発活動を行う。 本研究班で構築するデータベースを広く研究に活用するために、AMED難病実用化研究班と連携して進める。また、iPSマッチング事業とも連携し、病態解明研究をサポートする体制を整える。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学、山本俊至、yamamoto.toshiyuki●twmu.ac.jp | ||
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