| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ベーチェット病の病態解明および治療法開発を目的とした全国レジストリの構築 | |
| 研究代表者名 | 水木信久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ベーチェット病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 1）背景 ベーチェット病(BD)は失明や腸管穿孔など多彩かつ重篤な症状を呈する希少炎症性疾患で、約20,000人が指定難病受給者である。 本疾患の主な問題点には、① 腸管型BDの早期診断基準、② 重症病型の早期診断・介入のための予後予測因子、③治療目標、④薬剤の安全性情報、⑤口腔潰瘍以外の主要評価項目、⑥ 病型毎の治療法のエビデンスが確立していないことが挙げられる。 2）目的と方法概略、期待される成果 厚生労働省ベーチェット病研究班のメンバーを中心にＢＤの全国レジストリを構築する。BD患者の患者背景、臨床症状、疾患活動性（BDCAF）、治療内容、QOLなどを主治医および患者アンケートを通じて収集、年度：システム構築、臨床個人調査票作成、配布をおこなう。また、上記患者の臨床情報と連結したゲノムおよび血清試料について複数のサイトカイン・炎症マーカーを同時に測定し、予後、亜群形成、活動性指標との関連を解析する。また、ゲノムワイド関連解析からBDの新規感受性遺伝子を同定し、病型に関わる重要な遺伝素因を同定する。 3）独創性・必要性・優位性 希少疾患、かつ病態が多様なBDの複数の診療科が参画して詳細な臨床情報や生体試料を数千例レベルで蓄積することは、本邦初の試み。BDのレジストリ・レポジトリによる前向き観察研究は世界的にも報告がなく、エビデンスに基づく診断基準・ゲノムを用いた予後予測因子・治療目標の開発でBD診療の質を大きく向上できる。また本研究は難病プラットフォームに準拠しており、様々な難病の研究班との横断的研究が可能である。 4）将来展望 本研究により、臨床情報や生体試料を恒久的に蓄積することが可能となり、今後のBDの研究の基盤となっていくことが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ベーチェット病/56 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 150 例 | |
| 研究実施期間 | 永年 | |
| レジストリ名 | ベーチェット病全国レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報、患者アンケート、サイトカイン情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 50 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 横浜市立大学 竹内正樹 takeuchi●yokohama-cu.ac.jp | ||
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