| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ベーチェット病に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 岳野光洋 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 日本医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ベーチェット病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：ベーチェット病（BD） 研究目的：ベーチェット病（BD）は全身性炎症性疾患で、その病像も多様なため、本研究班は眼科、皮膚科、膠原病内科、消化器内科、脳神経内科の各診療医、疫学専門家などで構成される。これまでに診断基準を確立し、「BD診療ガイドライン2020」で治療指針を提示してきたほか、さまざまな臨床研究、基礎研究において学術的成果を上げてきた。一方、ガイドライン作成過程で、①推奨治療のエビデンスが乏しい、②システマティックレビューに基づく欧州リウマチ学会推奨などととの乖離、③非典型例の診断、疾患活動性、重症度評価に関する指針が不十分、④日本発の妊娠、移行期医療のデータの欠如、⑤コルヒチンなど主要治療薬が保険適応外であること、など今後の課題も出てきた。そこで、AMED研究「難病プラットフォームを基盤にした全国規模のBDのレジストリ」（研究代表者 横浜市大 水木信久）と連携し、諸情報を共有することで、上記の厚労行政にかかわる種々の臨床的課題に取り組む。 期待される成果：①BD診療ガイドライン2020の普及によりBD医療の標準化をはかる。また、Quality Indicator を開発し、その普及度を検討する。 ②保険適用外の推奨治療薬（コルヒチンなど）の公知申請を行い、保険上もガイドライン運用に支障をきたさないようにする。 ③適切な疾患活動性指標および重症度分類の確立は指定難病認定に関わる行政上の重要課題であるだけでなく、薬効評価、治療ゴールの設定など国際的な課題の解決に役立つ。 ④BDにおける妊娠出産の成績、移行期医療の現状を把握をもとにガイドラインの記載事項の妥当性を検証する。 ⑤オンライン患者交流会を開催し、研究班の成果を還元する。また、患者意見を反映させたリサーチクエスチョンを検討する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ベーチェット病 56 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 120 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年７月～永年 | |
| レジストリ名 | ベーチェット病 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 1） 診断名・病型・指定難病患者の認定の有無 2） 診療医療機関名・診療科 3） 患者背景 4） 臨床症状・疾患活動性・重症度 5） 臨床経過 6） 検査所見 7） 治療内容 8） 治療薬 9） Quality of Life・機能評価 10）疾患活動性評価指標 11）認知機能評価 12）転帰 13）有害事象・合併症 14）ゲノム情報 15) 末梢血中のサイトカイン | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~jbehcet/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 不明 | |
| 生体試料の登録例数 | 不明 | |
| DNA登録例数 | 不明 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 難治性疾患政策研究事業 ベーチェット病に関する調査研究 事務局 日本医科大学武蔵小杉病院 岳野光洋 mhlwbehcet.group●nms.ac.jp | ||
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