| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | フックス角膜内皮ジストロフィーの診療エビデンス創出のための研究 | |
| 研究代表者名 | 大家義則 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | フックス角膜内皮ジストロフィ | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | FECDに対するガイドラインを作成するうえで不足している診療エビデンスを創出するために（１）難病政策班（西田班）との連携による難病プラットフォーム上での FECDのレジストリ構築、（２）日本人およびヨーロッパ人FECD患者の全ゲノム解析（３）FECD患者の生体材料を用いたマルチオミクス解析（４）FECD患者の白内障手術および角膜移植術後経過解析を行う。 本研究のように FECDを対象とした国単位での臨床情報、全ゲノム解析、生体材料を用いたマルチオミクス解析を統合した大規模レジストリは国際的にみても例がなく、この構築によって極めて高いレベルでの我が国発のエビデンス創出が可能となる。また近い将来に実用化が予想される低分子化合物や核酸医薬等による新規治療について、本レジストリを用いることで世界に先んじて迅速に治験を行うことや、本研究によって導き出された診療エビデンスに基づいた診療ガイドラインを作成することにより我が国におけるFECD患者の診療レベルの向上や均てん化が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | フックス角膜内皮ジストロフィ | |
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 657 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本角膜学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血液、組織 | |
| 生体試料の登録例数 | 124 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 今後検討いたします | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学、大家義則、yoie●opthal.med.osaka-u.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。