| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 |
| 研究代表者名 | 吉浦孝一郎 |
| 研究代表者機関名 | 長崎大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 歌舞伎症候群，Beckwith-Wiedemann症候群，先端異骨症，Opitz症候群 |
| 目標症例数 | |
| 登録済み症例数 | 歌舞伎症候群：約100例，Beckwith-Wiedemann症候群:約250 例 |
| レジストリ名 | |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 現在通院している医療機関の情報 特定遺伝子の変異解析結果 |
| 担当者連絡先 | |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | DNA |
| 収集サンプル数 | 歌舞伎症候群：約100例，Beckwith-Wiedemann症候群:約250例 |
| 外部バンクへの寄託について | 予定なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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