| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 | |
| 研究代表者名 | 新谷泰範 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立循環器病研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | ミトコンドリア病（指定難病21）の原因は、先天的あるいは後天的なミトコンドリア呼吸鎖・酸化的リン酸化の機能不全である。ミトコンドリア病の原因を改善する根本治療はなく、対症療法が行われているのみであり、有効な治療薬開発が強く望まれている。本課題では、これまでに取得した呼吸鎖複合体IV（Cytochrome c oxidase）の活性化剤から、複合体構造解析をいかしたリード化合物の最適化を行う。また将来の臨床試験デザインをみすえた課題解決に取り組み、ミトコンドリア病に対するFirst in Classの治療薬開発を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 710 例 | |
| 研究実施期間 | 2016年4月から | |
| レジストリ名 | J-MO Bank及び千葉-埼玉診断システムにおけるデータベース | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | ||
| 臨床情報の調査項目 | ||
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 相談に応じる | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://mo-bank.com/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | ||
| 生体試料の登録例数 | 2400 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | 東北メディカルメガバンク | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 相談に応じる | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立循環器病研究センター・分子薬理部・新谷泰範・shintani.yasunori●ncvc.go.jp | ||
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