| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | チタンブリッジ手術を用いた痙攣性発声障害に対する国際的新規治療戦略の開発 | |
| 研究代表者名 | 讃岐徹治 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 痙攣性発声障害 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 痙攣性発声障害は、声を出すために重要な声帯筋肉の不随意収縮により発話中に音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない難治性稀少疾患である。仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、長期的に社会生活で大きな支障をきたす。申請者らは、国内で診断基準・重症度分類を策定し、さらに疾患レジストリを構築し、病態解明研究を進めてきたが、指定難病の指定にいたっておらず国内患者は負担を強いられている。また従来、内転型痙攣性発声障害には根本的治療法はなく、対症療法としてA型ボツリヌス毒素を内喉頭筋へ局所注入することにより、声帯の不随意的な運動を抑制する治療法があるが、治療効果の持続期間は3～4ヵ月と短いため、より自然に発声できる永続的な治療法が望まれていた。 内転型痙攣性発声障害の新規治療として革新的医療機器：チタンブリッジ（先駆け審査指定品目）を用いた音声改善手術（甲状軟骨形成術2型）が開発され、難治性疾患実用化研究事業の支援により医師主導治験で薬機承認を得た。 革新的医療機器：チタンブリッジは、先駆け審査指定品目に指定されたことから国家戦略として国際展開（欧州CE取得と米国薬事申請）の準備がすすめられている。しかしながら、海外においては未だどの国・地域においても痙攣性発声障害の診断基準はなく、診断は医師の経験に委ねられている。 海外市場へ展開をしていく上で重要なことは、チタンブリッジ手術の効果を期待できる内転型痙攣性発声障害患者に対して手術が実施され、チタンブリッジ手術の有効性を海外で患者と医師によって認識されることである。 そこで本研究では、国内において疾患レジストリを活用し本邦の適応基準の妥当性の検証を行い、ガイドライン等に反映・改訂を行う。また海外においては本邦の適応基準を用いたWEBアプリシステムを欧州および米国における多施設共同臨床研究に活用し、国際的に受け入れられるチタンブリッジ手術の適応基準策定を行う。また国際的な治療指針作成のための国際ワーキンググループを立ちあげ、海外の研究者と共同で治療指針の提言を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 痙攣性発声障害疾患レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 200 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年3月～2026年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本音声言語医学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| larynx●med.nagoya-cu.ac.jp | ||
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