| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | スモンに関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 久留聡 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構鈴鹿病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | スモン | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | スモンに対する恒久対策の一環として患者の健康管理、原因の追究と治療法の開発を目的とする。本研究では、スモン患者の検診を実施し、神経学的及び老年医学的な観点から全身状態を把握し、療養の状態、福祉サービス利用状況を明らかにしアドバイスや患者支援を行う。同時に、基礎医学的な研究からキノホルム毒性や発症患者の遺伝素因の検討を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 3900 例 | |
| 登録済み症例数 | 3868 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 120 | |
| 生体試料の登録例数 | 120 | |
| DNA登録例数 | 120 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 国立長寿医療センターバイオバンク | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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