項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
研究課題名 | シングルセル分子病理解析による心臓サルコイドーシスのバイオマーカー同定と治療標的探索 | |
研究代表者名 | 小室一成 | |
研究代表者の所属機関名 | 東京大学医学部附属病院 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 心臓サルコイドーシス | |
研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
研究概要 | サルコイドーシスは原因不明の全身性肉芽腫性疾患である。心臓に病変が出現する心臓サルコイドーシスとなると不整脈や心不全を呈して致死的となる。ステロイド治療により心機能と予後が改善するため、早期の診断確定と治療介入が極めて重要であるが、肉芽腫病変が散発的・限局的に存在するため心臓サルコイドーシスの診断は難しい。そこで本研究の目的は、心臓サルコイドーシス患者の(1)心臓組織シングルセル分子病理解析(2)血液シングルセルRNA-seq+プロテオーム解析によって組織・血液の新規バイオマーカーを同定し、(3)新規バイオマーカーと臨床的・組織学的検査を組み合わせた心臓サルコイドーシス層別化法を確立することである。本研究により世界最先端の解析技術で特異的な分子バイオマーカーを同定し、関連学会が作成する「心臓サルコイドーシスの診療ガイドライン」作成班と連携して成果を速やかにガイドラインに反映させ、既存の臨床的・組織学的検査と統合評価して診断精度を改善させるモデルの構築を目指す。 | |
レジストリ情報 | ||
難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
対象疾患/指定難病告示番号 | サルコイドーシス/84 | |
目標症例数 | 50 例 | |
登録済み症例数 | 30 例 | |
研究実施期間 | 2021年9月〜2024年3月 | |
レジストリ名 | ||
レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
臨床情報の調査項目 |
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調査項目 | ||
第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究実施者で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
レジストリURL | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞 | |
収集サンプル数 | 30 | |
生体試料の登録例数 | 30 | |
DNA登録例数 | 30 | |
全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
外部バンクへの寄託 | ||
外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
外部からの使用申請への対応 | 研究代表者に連絡していただき、研究実施者で協議する。 | |
担当者連絡先 | ||
東京大学医学部附属病院、野村征太郎、senomura-cib●umin.ac.jp |
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