| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験 | |
| 研究代表者名 | 錦織千佳子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 色素性乾皮症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 対象疾患；色素性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum; XP) 本疾患は高度の光線過敏と露光部皮膚がんのリスクが健常人の数千倍、進行性の神経変性症状をきたす特徴とする遺伝性DNA修復異常症で、その50％が重症の神経障害を呈する。患者は皮膚がん、生涯厳格な遮光が必須でQOLは著しく障害される。治療法は未確立であり、その治療薬の開発が求められる。 研究の目的；色素性乾皮症の治療薬の開発 研究の方法；XPにおける標的臓器のひとつ色素細胞を用いてドラッグリポジショニングの手法により治療候補薬Xをみつけ、XPモデルマウスで①紫外線反復照射後の皮膚腫瘍の形成、②紫外線炎症の軽減を指標に皮膚への効果が、③聴性脳幹反応の閾値の改善を指標に神経症状(感音性難聴)の改善が候補薬Xによってもたらされるのを確認した。そこで、XPマウスにk候補治療薬Xを投与して紫外線炎症への抑制効果を指標に最適な用法・用量を決定した。さおして、「サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬(NPC-15)による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験（PIIa試験）」を計画し、PMDAの対面助言を受け探索的評価試験として医師主導治験を実施することの合意を得たので、2022年2月4日治験計画届け書の受理、2月25日JRCTへの公開を行ない、神戸大、大阪医科薬科大各実施施設でのIRBの承認も2022年1月、3月に得た。2022年4月から「サンバーン増強型のXPを対象として紫外線炎症の軽減を主要評価項目とした、二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験と実薬投与のオープン試験を実施中である。2022年4月20日にfirst patient in、2022年に9月にLast Patient Inで全20例の組み入れが完了した。神戸大のXP診療チームの医師、同臨床研究推進センター、大阪医大のXP診療チームとの共同で、治験実施についての詳細な検討を行いながら治験を進め、現時点で重篤な有害事象もなく、順調に推移している。2023年11月に最終症例の観察が終了するので、その後データ固定を行ない、結果の解析を進めたのち、有効性と安全性の評価を実施する探索的な治験という側面があるため、治験患者検体を用いてバイオマーカーの探索も行なっている。 期待される成果：XPの治療薬の開発の進め方の理解が進むと思われる、XPの治療薬が見つかる可能性がある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 色素性乾皮症/159 | |
| 目標症例数 | 60 例 | |
| 登録済み症例数 | 25 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月〜2026年3月 | |
| レジストリ名 | 神経皮膚症候群のレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 希望内容により、関係者ならびに各施設の倫理委員会と相談のうえ個別に対応 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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