| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ゲノム分子病理解析による難治性心筋症における精密医療の実現 | |
| 研究代表者名 | 小室一成 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 難治性心筋症には、心臓形態（肥大のパターンなど）や臨床経過（治療反応性・不整脈合併例・心臓以外の表現型の合併例など）に特徴がある様々なサブタイプがあるが、それらの発症機序は明らかでなく、それゆえ患者の病態に応じた治療法を選択することができず画一的な治療に終始している。本研究では、これら様々な病態を呈する難治性心筋症を対象として、ゲノム（ターゲット・全エクソーム）・分子病理（シングルセルRNA-seq・DNA損傷応答）・モデル動物（変異マウス）を統合解析して各遺伝子変異が生み出す疾患病態を明らかにするだけでなく、詳細な患者の臨床情報を統合することにより、難治性心筋症における疾患の層別化・病態を標的とした治療法の開発を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 約400 | |
| 外部バンクへの寄託 | 該当なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 難治性心血管疾患（心筋症・肺高血圧・遺伝性大動脈疾患・遺伝性不整脈・先天性心疾患） |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 連絡先：東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。