| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 |
| 研究代表者名 | 荻朋男 |
| 研究代表者機関名 | 名古屋大学 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など |
| 目標症例数 | 10000 例 |
| 登録済み症例数 | 1000 例 |
| レジストリ名 | ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ |
| 担当者連絡先 | 荻朋男（genetics.riem●gmail.com） |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 細胞、gDNA、RNA |
| 収集サンプル数 | 1000 |
| 外部バンクへの寄託について | 予定なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 不可 |
| 担当者連絡先 | 荻朋男（genetics.riem●gmail.com） |
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。