人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発
研究代表者名	荻朋男
研究代表者機関名	名古屋大学環境医学研究所
対象疾患	ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など
レジストリ名	ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ
レジストリの目的	患者数や患者分布の把握, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供
レジストリの概要	1. ゲノム不安定性疾患群の症例収集と診断拠点の運営(細胞機能解析・NGSクリニカルシーケンシング・次世代精密質量分析) 2. 生体試料バンキング(患者ゲノムDNA・患者由来細胞) 3. 疾患統合データベース(ゲノム変異・分子機能・病態) 4. 疫学情報収集(患者分布、原因遺伝子変異毎の増悪因子・予後予測因子、病型等) 5. 疾患緩和薬スクリーニング 6. 医師・患者・患者団体等への情報発信
調査項目	性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ
連絡先	荻朋男
メールアドレス	genetics.riem●gmail.com
レジストリURL

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