| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 | |
| 研究代表者名 | 野村征太郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学医学部附属病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究は、オールジャパン体制の拡張型心筋症（DCM）ゲノムコホート研究を通して、ゲノム情報と他のモダリティによる臨床情報を統合したDCM層別化アルゴリズムを構築し、わが国の革新的なDCM診療を確立することを目指している。この目的を達成するために、研究開発代表者・分担者は共同研究施設と連携して、以下の課題に取り組んでいる。 研究開発項目1. オールジャパン体制のDCMゲノムコホート研究 オールジャパンDCMゲノムコホート（名称：GENESIS-J-DCM: A national consortium for investigating genetic diversity in Japanese patients with dilated cardiomyopathy）を構築して、遺伝子変異と臨床像の関係性を解析している。本プロジェクトの特徴は、円滑なデータシェアリングのもとで臨床研究者と基礎研究者が同じプラットフォームで協働することで、様々な視点からの多角的な解析が可能になることが挙げられる。 研究開発項目2. 臨床情報マルチモダリティAIとゲノム情報の統合解析 画像情報の特徴量と関係する遺伝子変異を明らかにした後に、画像情報のディープラーニングと遺伝子変異の関係性を解析し、両者の解析法の間で共通もしくは特異的に認められる事項を検証している。 研究開発項目3. 組織分子病理解析によるDCM層別化の精度向上 一般病理画像と遺伝子変異の関係性だけでなく、分子病理学的特徴と遺伝子変異の関係性を明らかにする。また特徴的な心臓病理を呈する患者の血液バイオマーカーを探索することで、DCMの予後や治療応答性を予測するエビデンスの創出を目指している。 研究開発項目4. 病原性判定の一般化と患者・家族の心理的負担の評価 本プロジェクトはDCMにおけるゲノム医療をさらに前に推し進める課題であるが、ゲノム医療の実践において、病原性判定・患者や家族への心理的配慮の手段が確立されていない、という極めて重要な問題を無視することはできない。そこで本研究開発項目では、病原性に関する判定基準の一般化を目指すとともに、ゲノム解析に対する患者・家族の心理的負担を評価し、病原性変異を有する無症状家族への対応を検討する。 研究開発項目5. ゲノム・臨床情報AI・分子病理を統合した層別化アルゴリズムの構築 本研究開発項目は、来年度以降に、これまでの研究開発項目で明らかとなる「遺伝子変異-心機能画像データ-病理組織所見-臨床経過」の間の関係性を考慮に入れた上で、わかりやすいDCM層別化アルゴリズムを構築することを目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性拡張型心筋症/57 | |
| 目標症例数 | 2000 例 | |
| 登録済み症例数 | 1000 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年5月〜2024年3月 | |
| レジストリ名 | GENESIS-J-DCM | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究実施者で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 1000 | |
| 生体試料の登録例数 | 1000 | |
| DNA登録例数 | 1000 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 223 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 403 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 研究代表者に連絡していただき、研究実施者で対応を協議する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学医学部附属病院、野村征太郎、senomura-cib●umin.ac.jp | ||
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