| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 | |
| 研究代表者名 | 黒川峰夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | エルドハイム・チェスター病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | エルドハイム・チェスター病（ECD）は、骨・中枢神経・腎・心・肺・皮膚などの全身の多彩な臓器へのECD細胞の浸潤を特徴とする希少疾患であり、その生命予後は不良である。本疾患の有効な治療法は確立されておらず、近年ではBRAF変異やMEK経路の活性化変異の報告を受けてBRAF阻害薬、MEK阻害薬が使用されるようになったがこれらを標的とした治療では根治を得られていない。申請者らの研究室では平成26年以後厚生労働省の難治性疾患等政策研究事業においてECDの調査研究を継続して行ってきたが、本研究では、これらの実績を活かしてECDの新規治療標的を同定し、根治的な新規治療法を確立する。本研究成果は世界のECD研究をリードするものであり、本研究達成後は引き続き前臨床試験を経て臨床試験へ進むことで、ECD患者のQOL向上、生命予後改善に大きく寄与すると考えられる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 44 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、臨床情報、治療法、予後 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;病理標本 | |
| 収集サンプル数 | 28 | |
| 生体試料の登録例数 | 28 | |
| DNA登録例数 | 28 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 2 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 21 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立大学法人東京大学・医学部附属病院 本田 晃 ahonda●g.ecc.u-tokyo.ac.jp | ||
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