| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 |
| 研究代表者名 | 鏡雅代 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | インプリンティング異常症（8疾患：Silver-Russell症候群、Beckwith-Widemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、偽性副甲状腺機能低下症、新生児一過性糖尿病） |
| 目標症例数 | 特に設定はせず、遺伝子解析依頼のあった症例を集積していく。 |
| 登録済み症例数 | 約1400 例 |
| レジストリ名 | なし |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 出生年、性別、年齢、両親の年齢、妊娠歴、出産歴、臨床像の項目などそれぞれの疾患毎の多岐にわたる臨床像を調査、患者が小児であることから職業や医療給付などについては調査せず |
| 担当者連絡先 | 鏡 雅代 |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 血液もしくは唾液由来DNA。一部症例では皮膚繊維芽細胞、胎盤 |
| 収集サンプル数 | 登録済み症例全例gDNAを採取 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | 03-3416-0181 (4920) |
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