| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 関島良樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 信州大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 全身性アミロイドーシス | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：全身性アミロイドーシス 本研究の目的および方法： (1) 全身性アミロイドーシスの診断・診療体制の構築・拡充 病理診断コンサルテーションシステム，質量分析や遺伝子解析による総合的診断システムを拡充する。さらに、治療法を含めた診療コンサルテーションシステムを構築する。また、全国の施設でアミロイドーシスの病型診断を可能とする抗体を開発し、感度・特異度を検証する。 (2) 全身性アミロイドーシスの診療ガイドライン作成 臓器横断的な全身性アミロイドーシスの診療ガイドラインを作成し、関連学会の承認を得て一般公開する。 (3) 全身性アミロイドーシスのレジストリ・患者データベースの構築 難病プラットフォームによる新規患者登録と追跡調査を拡充し悉皆性の高い患者データベースを構築するとともにAMED研究等と共同でレジストリ研究を実施する。 (4) 全身性アミロイドーシスの普及・啓発 研究班ホームページの拡充、患者会・市民公開講座・関連学会などを通したアミロイドーシスの普及・啓発を行う。 (1)～(4)に加え、AMED研究と連携してアミロイドーシスの病態解明、治療法開発を行う。また、国際アミロイドーシス学会と連携し最先端の診断・治療を取り入れる 期待される効果： (1) 全身性アミロイドーシスの診断・診療体制の構築および診療ガイドライン作成により、全国の医療施設で全身性アミロイドーシスの適切な早期診断・診療が可能になり医療水準の均てん化が達成される。 (2) 新診断基準の普及・啓発及び新診断基準を用いた臨床調査個人票の改訂により、科学的根拠に基づいた客観的な診断及び適切な医療行政が可能になり、指定難病患者の認定を明確かつ容易に実施できる。 (3) 難病プラットフォームによる患者レジストリの構築により、新規に発症するアミロイドーシス患者数・予後を正確に把握でき、AMED研究班・関連学会・民間企業等との共同研究や、薬価決定等の難病政策に基礎資料を提供することが可能になる。 (4) 関連学会との連携及び研究班ホームページを通した情報発信により、全国の医療従事者、患者、国民に全身性アミロイドーシスに関する正しい知識が普及できる。 (5) AMED研究班との連携により、全身性アミロイドーシスの病態解明が進み、新規治療開発や正確な治療効果判定が可能になる。 (6) 国際アミロイドーシス学会との連携により、世界レベルのアミロイドーシスの診断・治療が可能になり、技術水準が向上する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 全身性アミロイドーシス/28 | |
| 目標症例数 | 3000 例 | |
| 登録済み症例数 | 2612 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年10月～ | |
| レジストリ名 | オールジャパンで行う全身性アミロイドーシスコホート研究Japan Cohort Study of Systemic Amyloidosis (J-COSSA) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 400 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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