| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | びまん性肺疾患に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 須田隆文 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 浜松医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性間質性肺炎，サルコイドーシス，閉塞性細気管支炎，肺胞蛋白症，原発性線毛機能不全症候群 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究では，特発性間質性肺炎，サルコイドーシス，肺胞蛋白症，閉塞性細気管支炎と，令和6年度より新規指定難病として認定された線毛機能不全症候群（PCD），ならびに類縁疾患を対象として，以下の目的で研究を行う． まず，すべての対象疾患において，National Database（NDB）Open Data Japanや臨床個人調査票などのビッグ・データを用いて疾患疫学を明らかにし（令和5〜6），さらに前向きレジストリの結果と合わせて（令和5〜7），これらの研究で得られた知見を基に，各疾患の診療ガイドラインや診断基準，重症度分類などの改訂を進める（令和6〜7）．さらにNDBを用いて，対象疾患がCOVID-19の発症や転帰などに与える影響を検討し，COVID-19パンデミック下の指定難病診療の向上に資する知見を創出する（令和5〜6）． 特発性間質性肺炎（IIP）では，先行AMED研究および班研究で構築したクラウド型統合データベースと，呼吸器専門医，胸部専門放射線科医，肺専門病理医が参加する遠隔多職種合議（MDD）診断システムを用いたIIP患者の前向きレジストリ（IBiSレジストリ，1,150例登録済み）を継続し，本疾患の長期予後を含めた疾患疫学を創出する（令和5〜7）．また，本レジストリで収集した血清を用いて，診断，予後予測に有用な新規バイオマーカーを探索する（令和6〜7）．さらに臨床・画像・病理データを用いた人工知能 (AI) によるマルチモーダル診断システムを開発し（令和7），診断の標準化につなげる．また，現在の大きなアンメットニーズとなっている間質性肺炎の緩和医療に関して，その実態を全国調査などで明らかにし（令和5），医師主導の介入試験を実施し（令和5〜6），将来の保険収載を目指す．また，小児成人移行医療の対象としても重要な遺伝性・若年性間質性肺炎について，日本小児学会などと協力して全国調査を行い，その実態を明らかにする．サルコイドーシスでは，循環器内科，眼科領域等の研究者も加え，多臓器にわたる本症の実態を把握し，診療の手引きの改訂に資する疫学を創出する．また，心臓サルコイドーシスについては，前向き全国レジストリ（JACS研究とMYSTICS研究）を構築し（令和5〜6），本邦の疫学を解明する．肺胞蛋白症と閉塞性細気管支炎においては，新たな全国レジストリの構築を目指す（令和6〜7）．新規指定難病となる線毛機能不全症候群については，全国調査を実施するとともに，遺伝子診断の普及などに取り組む（令和5）． 以上の研究の結果を通じて，対象難病の診断・治療の標準化，均てん化に取り組み，さらに患者会等とも連携し普及・啓発活動を推進し，患者QOLの改善など含めた難病医療の向上を図る． | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | IBiS | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性間質性肺炎/85 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 1112 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年9月〜2023年9月 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://portal.mdd.systems/report/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 生体試料の登録例数 | 1112 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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