| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性リンパ管疾患レジストリを活用したリンパ管疾患鑑別診断法の確立及び最適治療戦略の導出 | |
| 研究代表者名 | 藤野明浩 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | リンパ管疾患 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | リンパ管腫症などは劇的に症状の増悪や寛解を認めることがあるが、病勢の把握、治療効果判定は困難である。当研究では収集を進めている多数の症例検体によって候補となっているバイオマーカーを検証し、さらに診断、病勢把握に有用となる可能性のある因子を探索する。一方、先天性リンパ管疾患は非常に類似した病態を呈することがあり、2017診療ガイドラインにおいてもリンパ管腫・リンパ管腫症・ゴーハム病・リンパ管拡張症などのうち境界付近に位置する症例においては明確な鑑別は困難とされている。前AMED研究班にて構築した疾患レジストリ、試料収集、疾患関連候補遺伝子検討の延長として、各疾患の病理組織、疾患特異的発現遺伝子による特殊染色、画像解析、また遺伝子解析を加え、それぞれのリンパ管疾患を鑑別できるマーカーを同定する。 構築されたリンパ管疾患レジストリは悉皆性の十分な追求がなされていないため引き続き登録を進めて悉皆性を向上する。また稀少疾患に対して、研究の効率性を高め、また我が国のデータの意義の理解を得るためにも国際連携が望ましく、海外研究グループと情報交換を行い、研究の方向性、レジストリのデータ項目などについて連携を構築する。 難治性疾患である一連のリンパ管疾患を直ちに解決することはできないが、当研究は構築された研究ネットワークを生かし、診断、治療のレベルを上げる重要なステップとなるデータを導出する見込みである。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | リンパ管腫症/ゴーハム病/２７７、巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）/２７８ | |
| 目標症例数 | 200、3000 | |
| 登録済み症例数 | 1700 | |
| 研究実施期間 | 2017年～2022年 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | 疾患部位、病歴、治療歴等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 二次利用のシステム構築中 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞;リンパ液（胸水） | |
| 収集サンプル数 | 約50 | |
| 外部バンクへの寄託 | 予定はない | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | いずれ受け入れたい | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立成育医療研究センター、藤野明浩、fujino-a●ncchd.go.jp | ||
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