| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 重症劣性栄養障害型表皮水疱症に対する非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 玉井克人 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 栄養障害型表皮水疱症 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | 目的：VII型コラーゲン機能喪失型遺伝子変異により若年致死に至る重症劣性栄養障害型表皮水疱症患者に有効で、非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法を確立することを目的とする。 必要性：重症劣性栄養障害型表皮水疱症は、生直後より全身熱傷様皮膚症状が続き、30歳前後より高率に皮膚有棘細胞癌（瘢痕癌）が多発して死に至る、極めて重篤な遺伝性水疱性皮膚疾患である。本邦患者数は100～200人で、現在有効な治療法は全く無く、根治的に水疱形成を抑制する遺伝子治療法の開発は喫緊の課題である。 特色・独創性：申請者はヒトVII型コラーゲン遺伝子導入ヒト間葉系幹細胞をVII型コラーゲン欠損マウス皮膚に注入することにより、低侵襲性かつ高効率に治療効果が得られることを確認した。また我々は、特定サイトカイン添加により骨髄間葉系幹細胞培養効率が10倍以上向上することを見出している。本研究では、間葉系幹細胞遺伝子治療の有効性および安全性を大動物で確認し、非侵襲性かつ高効率な自家間葉系幹細胞遺伝子治療を実現することを特色とし、極めて独創性の高い研究であると確信する。 類似研究に対する優位性：海外で潰瘍面に遺伝子導入培養表皮シートを移植する遺伝子治療の開発が進められているが、非潰瘍面への非侵襲性かつ高効率遺伝子治療技術は他に類を見ない。 国際的な立ち位置：非侵襲性かつ高効率な治療技術という独自開発技術による表皮水疱症遺伝子治療法は本邦発・世界初の技術である。 研究終了時に期待される成果：非侵襲性間葉系幹細胞遺伝子治療技術の有効性POCを取得する。 将来展望：医師主導治験を実施し、企業へ導出する。また、血友病など分泌性欠損因子の補充が有効な他の多くの遺伝性難病に対する遺伝子治療技術として応用する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。