| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 | |
| 研究代表者名 | 鈴木啓一郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 発達障害 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 本提案では、疾患原因変異を直接修復することが可能な唯一無二のゲノム編集技術を用いて、これまで問題となっていた「量」的なリスクを排除した発達障害の革新的遺伝子治療法の開発を行う。具体的には、研究代表者が開発したゲノム編集技術「HITI法」を用いて発達障害の一種であるレット症候群患者変異モデルマウスの変異(Mecp2 R255X)を生体内で修復し、治療効果の検証並びに安全性の検討を行う。本技術は生体内において疾患原因変異を直接的に本来の正常な配列に修復するため、「量」的なリスクを完全に排除することができる手法である。また、遺伝子異常による発達障害のゲノム編集治療の実現化に向けては、より早期の診断及び治療介入が必要である。このため臨床小児科医である研究開発分担者[高橋]・[塩浜]・[青天目]との共同研究により、発達障害の早期バイオマーカーの探索を並行して行う。簡易的な検査項目として用いられるバイオマーカーを特定することで、将来、新生児・乳児診断時の検査項目に加えることができ、疾患の早期発見が可能となる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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