項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
研究課題名 | 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
研究代表者名 | 山下英俊 | |
研究代表者の所属機関名 | 山形大学 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 難治性眼科疾患 | |
研究のフェーズ | 疫学研究 | |
研究概要 | 視覚障害が患者やその家族に与える肉体的、精神的、経済的負担は大きい。わが国の視覚障害者は164万人を超え、視覚障害の社会的損失は健康障害分を含めると8兆8千億円と試算されている。2030年には視覚障害者はさらに増加し200万人に達するとも推定され、わが国の健康寿命の維持、延伸の重要な柱として視機能を守ることが極めて重要な課題である。また、初めて全国規模での成人視覚身体障害認定者数の統計資料を集計した。本研究は平成26年から28年度の難治性疾患政策研究「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究(研究代表者:白神史雄)」の研究成果に基づき、新たに網膜脈絡膜萎縮・視神経萎縮をきたす疾患で小児から高齢者にかけての失明原因となっている指定難病とその類縁疾病、また、指定難病の候補であるが十分な情報が集積されていないものを対象とする。 研究を進める上で対象疾患に合わせて以下の3つのステップで研究を進める。 (I)診断の客観的な基準を明らかにする研究 (II)難病患者データベースとの連携、患者調査で重症度と生活の質への影響を明らかにする研究(III)網膜脈絡膜萎縮・視神経萎縮を来す疾患の社会負担を把握する研究 これまで指定難病、希少疾患は単独施設では十分な症例数が確保できず詳細に研究することが難しかった。そこで、本研究ではオールジャパン体制で網脈絡膜および視神経の研究において高い成果を上げてきた大学、研究施設を横断的に組織構成し、長期的視野に立て研究の推進を図る体制をとる。研究の計画、遂行、成果の発表においては日本眼科学会、日本網膜硝子体学会をはじめとする関連学会と密に連携をとることで、高い水準の研究者による共同研究による質の高い研究成果を生み出し、その成果を関連学会から非専門医、また患者、患者家族、及び国民への普及と啓発へと活用することを目指し、大きな社会的波及効果が期待される。 | |
レジストリ情報 | ||
対象疾患/指定難病告示番号 | 網膜色素変性症 指定難病90 | |
目標症例数 | 3000 | |
登録済み症例数 | 1568 | |
研究実施期間 | 2018年7月~2020年3月 | |
レジストリ名 | 日本網膜色素変性症レジストリプロジェクト | |
レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験対照群としての活用 | |
調査項目 | ①臨床診断名、②性別、③年齢、④家族歴および遺伝形式、⑤変異遺伝子(既知の場合)、⑥視力、⑦静的視野検査(HFA10-2プログラムのMD値) | |
第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
レジストリURL | https://secure2.visitors.jp/retinal_pigment/login/ | |
バイオレポジトリ情報 | ||
なし | ||
検査受け入れ情報 | ||
なし | ||
担当者連絡先 | ||
山形大学医学部眼科 金子優 y-kaneko●med.id.yamagata-u.ac.jp |
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