| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 早産児核黄疸の包括的診療ガイドラインの作成 | |
| 研究代表者名 | 奥村彰久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 愛知医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 早産児核黄疸 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的は、早産児核黄疸の実態を明らかにし、新しい発想に基づいて予防・診断・治療を含む包括的な診療ガイドラインを作成することである。早産児核黄疸は診断基準が確立しておらず、未診断の症例が多い。一方、アンバウンドビリルビン（UB）の神経毒性が原因であり、介入による効果が期待しやすい。早産児核黄疸は隠れた神経難病であるとともに、効果的な対策が現実的に可能である点が特徴である。 本研究の目的を達成するため、2017年度に診断ガイドラインを作成し、それに基づく全国調査を行って実態を把握する。全国調査の結果から早産児核黄疸のリスク因子を検討し、2018年度に核黄疸の原因であるUB値に着目した予防ガイドラインを作成する。UGT1A1遺伝子に着目し、そのバリアントの有無によるリスクの層別化を行う。また、UB濃度に影響する薬剤を探索し、注意が必要な薬剤の同定を試みる。後障害の治療には脳深部刺激療法およびレボドパ/カルビドパなどの新規治療を試み、2019年度に治療ガイドラインを作成する。最終的に新生児期から成人期までをカバーする包括的診療ガイドラインを作成する 本研究は早産児核黄疸について新生児科医と小児神経科医が協働し、新生児期の予防から後障害の治療までライフパンを通じて適用可能なガイドラインを作成する点で独創的である。また、欧米では早産児核黄疸に注目した研究は皆無であり、世界に先行する研究である。UB測定装置・経皮ビリルビン測定装置は国内で開発されたもので、海外には同様の測定機器は存在しない。本研究の成果がUB測定装置の輸出に繋がる可能性がある。早産児核黄疸は患児の生活の質を著しく低下させて長期予後に大きな影響を与える点で、研究の必要性が高い。また、早産児の生存率が向上したため早産児核黄疸の症例数は今後さらに増加すると推定されるため、早急な対策が必要である。一方、早産児核黄疸は新生児期の適切な介入で発症を確実に防ぐことができると推定され、研究成果は多くの早産児の予後を改善することが期待される。研究の過程で疫学的なデータが得られ、療育ニーズの把握など行政的施策に有用な資料になる。さらに、明確な診断基準・遺伝学的情報の利用・適切な治療などのライフスパンに亘る内容を含む網羅的なガイドラインを作成することは、他の神経難病のガイドラインのひな形となることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 愛知医科大学小児科 奥村彰久 okumura.akihisa.479●mail.aichi-med-u.ac.jp | ||
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