| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | |
| 研究代表者名 | 高橋勉 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 秋田大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 小児四肢疼痛発作症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：小児四肢疼痛発作症は乳幼児期より思春期までに四肢の疼痛発作を繰り返す優性遺伝性疾患である。最近、国内での患者の存在が報告され、原因としては末梢感覚神経に発現する神経活動電位調節に関わるナトリウムチャネルNav1.9をコードするSCN11A遺伝子変異である。本疾患では繰り返す疼痛発作のため小児期QOLの低下が示され治療法の開発や確立が必要と考えられる。 研究目的：新たに見出された小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と国内における患者調査を目的とする。 研究方法：これまで見出された患者情報や論文報告をもとに診断基準を作成し各関連学会承認とパブリックコメントと通じて診断基準を確定する。診断基準を基に本疾患の全国疫学調査を行う。 期待される成果：小児四肢疼痛発作症の診断基準が確立して国内実態が明らかとなれば本新規疾患の診療レベルの向上に寄与し治療法開発へ貢献できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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