| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児マススクリーニング対象疾患等の診療に直結するエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 深尾敏幸 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 岐阜大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 新生児マススクリーニング対象疾患等 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 新生児マススクリーニング（NBS）がタンデムマス法の導入により少なくとも13疾患が新たに加わり（２次対象疾患を含めると18疾患）、早急に診療ガイドライン作成が必要であった。NBSによって診断される先天代謝異常症を中心とした診療ガイドラインが厚生労働省難治性疾患政策研究事業（遠藤班、現在は中村班）での作成、日本先天代謝異常学会の承認を得て先天代謝異常学会で検討の後に2015年に発行された（http://jsimd.net/pdf/newborn-mass-screening-disease-practice-guideline2015.pdf）。このガイドライン作成を実質的に担当した若手臨床医、研究者が本研究班の構成員である。申請者らはガイドライン改訂に向けた臨床に直結したエビデンスを創出するために2014年からAMED実用化研究事業として３年間行って、エビデンス創出に実績を残してきた。その研究班の継続発展した研究班申請である。大きく２つのプロジェクトからなる。１つは遺伝子パネルを用いた遺伝子診断体制の維持発展である。NBSでスクリーニングされた症例を遺伝子変異を同定してフォローし、遺伝子型に応じた臨床像、予後の調査を可能とすることである。前研究班では、その遺伝子診断体制の整備をおこなったが、今回は一部保険診療の適応のある疾患を保険診療での遺伝子診断とし、保険適応のない疾患は研究として継続する体制を整備し、遺伝子変異を同定してフォローして行く体制を構築する。保険診療となっても最終的に遺伝子パネルの結果を判定し報告を行う専門家集団（遺伝子パネル担当医）が必要である。もう１つは現時点で診療に直結するクリニカルクエスチョン（CQ）に対し、エビデンスを出して行く研究で、本研究班では１６のCQに対する検討を行って、次期診療ガイドライン改訂に反映させることを目的としており、これは上記遺伝子診断を行ってフォローするというプロジェクトと関連しているCQが含まれている。これらの研究をオールジャパン体制で、厚生労働省難治性疾患政策研究事業（中村班）と協力し、この研究班へ創出したエビデンスを提供していく。平成３１年度はレジストリーの強化のため難病プラットフォームを活用したレジストリーへの変換を行う | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 古典的フェニルケトン尿症／２４０ BH4反応性高フェニルアラニン血症／２４０ 軽症高フェニールアラニン血症／２４０ BH4欠損症／２４０ DNAJC12欠損症／２４０ メープルシロップ尿症／２４４ プロピオン酸血症／２４５ イソ吉草酸血症／２４７ メチルクロトニルグリシン尿症 HMG血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症） ホロカルボキシラーゼ欠損症／２５５ ビオチニダーゼ欠損症／２５５ グルタル酸血症1型／２４９ メチルマロン酸血症／２４６ MCAD（中鎖アシルCoA脱水素酵素）欠損症 VLCAD（極長鎖アシルCoA脱水素酵素）欠損症 MTP（ミトコンドリア3頭酵素）欠損症／３１７ CPT1（カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1）欠損症／３１６ オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症／２５１ シトルリン血症I型／２５１ アルギニノコハク酸血症／２５１ Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症／２５１ カルバミルリン酸合成酵素I欠損症／２５１ アルギナーゼ欠損症／２５１ 高オルニチンー高アンモニアー高ホモシトルリン尿症（HHH症候群）／２５１ リジン尿性タンパク不耐症／２５２ ホモシスチン尿症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2）欠損症／３１６ CACT欠損症／３１６ 全身性カルニチン欠乏症／３１６ βケトチオラーゼ欠損症／３２２ HSD10病 SCOT欠損症 MCT1欠損症 HMG-CoA合成酵素欠損症 BDH1欠損症 グルタル酸血症2型／２５０ グルタル酸血症3型 メチルグルタコン酸尿症／３２４ シトリン欠損症／３１８ ガラクトース血症1型／２５８ ガラクトース血症2型 ガラクトース血症3型 ガラクトース血症4型 チロシン血症1型／２４１ チロシン血症2型／２４２ チロシン血症3型／２４３ SCAD欠損症 SCHAD欠損症 ホスホエノールピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病／２５６ 肝型糖原病／２５７ その他 | |
| 目標症例数 | 目標数は設定していません。できる限り集める。 | |
| 登録済み症例数 | 200 | |
| 研究実施期間 | 研究班としては 2017年4月～2020年3月であるが、レジストリーは継続を前提にしている。 | |
| レジストリ名 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | これは今後の難病プラットフォーム標準レジストリーに移行後の調査項目 【初回登録時の調査項目】 1） 氏名、連絡先 2） 生年月日、性別 3） 出生情報 4） 診断名、指定難病患者の認定の有無 5） 発症年月、診断年月 6） 診療医療機関名、診療科 7） EQ-5D-5L 8） 家族歴 9） 妊娠・出産情報 10） 社会保障、介護認定、介護度 11） 最終学歴 12） 嗜好品 13） 両親に関する情報 14） 出生時の情報 15） 登録時の患者情報（身長 体重 知能指数） 16） 診断名 17） 遺伝子変異情報 18） 主治医情報 19） 新生児マススクリーニング結果 20） 尿有機酸分析結果 21） タンデムマス検査結果 22） 一般臨床検査結果 23） 臨床経過 24） 治療内容 25） 脳MRI, 心電図、心エコー、そのほかの特殊検査結果 【追跡調査時の調査項目】 1) 転帰 2) EQ-5D-5L 3) 主治医情報 4) 最近の検査結果 5) 身長、体重、発達 6) この２年間の経過 7) 現在の治療 8) 脳MRI, 心電図、心エコー、そのほかの特殊検査結果 9) 治療内容 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 現在は想定していないが、あれば考慮する | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://www.jsiem.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 100程度 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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