レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
早老症ウェルナー症候群レジストリに基づく長期経年データ蓄積によるエビデンスの創生および診療への発展 横手幸太郎 千葉大学 ○ ○
21水酸化酵素欠損症の新たな小児期先制医療を目指した患者レジストリ構築、治療マーカーおよび簡便な遺伝学的検査法の確立 鹿島田健一 東京科学大学 ○ ○
参照系AI技術を応用した痙攣性発声障害診断システムとチタンブリッジ手術支援機器開発に関する研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
チタンブリッジ手術を用いた痙攣性発声障害に対する国際的新規治療戦略の開発 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
フックス角膜内皮ジストロフィーの診療エビデンス創出のための研究 大家義則 大阪大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
視神経脊髄炎スペクトラム障害レジストリ 中島一郎 東北医科薬科大学医学部脳神経内科学 ○ ○
稀少てんかんの診療指標と包括医療の研究 今井克美 国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター ○ -
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究（22FC1012） 窪田拓生 大阪大学 ○ ○
ベーチェット病に関する調査研究 岳野光洋 日本医科大学武蔵小杉病院 ○ ○
ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究 三牧正和 帝京大学 ○ ○
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
自己免疫性出血症診療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 橋口照人 鹿児島大学　大学院医歯学総合研究科 ○ ○
神経免疫疾患レジストリ 桑原聡 千葉大学医学部附属病院 ○ ○
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 村松一洋 自治医科大学 ○ -
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究 西田幸二 大阪大学 ○ -