レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
患者レジストリを活用した沖縄型神経原性筋萎縮症のエビデンス創出研究 谷口雅彦 社会医療法人雪の聖母会　聖マリア病院 ○ ○
超希少難治性疾患である免疫介在性小脳性運動失調症の疾患レジストリ構築および治療法確立を目的としたエビデンス創出研究 矢口裕章 国立大学法人　北海道大学 ○ -
分子病態に基づく脊髄小脳失調症1型遺伝子治療の医師主導治験 矢部一郎 北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野神経内科学教室 ○ ○
チタンブリッジ手術を用いた痙攣性発声障害に対する国際的新規治療戦略の開発 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 笠井清登 東京大学 ○ ○
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・様態機序の解明 岩田岳 国立病院機構東京医療センター - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
再生不良性貧血の症例登録・追跡調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ -
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 桑原聡 千葉大学 ○ ○
オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 川野充弘 金沢医科大学　血液免疫内科学 ○ ○
痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学 ○ ○
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOL の向上を目的とした研究 窪田拓生 大阪大学 ○ -
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の 医療水準ならびに患者 QOL 向上に資する大規模多施設研究 冨田哲也 森ノ宮医療大学 ○ -
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドライン の確立に関する研究（22FC1011） 伊藤悦朗 弘前大学 ○ ○
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林大学 ○ -
「難治性炎症生腸管障害に関する調査研究」重要課題に絞ったレジストリ研究の推進 - クロンカイト・カナダ症候群のレジストリ構築 – 久松 理一 杏林大学 ○ ○