レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性疾患・神経線維腫症 2 型に対する革新的治療法（新規免疫療法）の開発 戸田正博 学校法人慶應義塾 - -
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリを活用したエビデンス創出研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
心筋炎から心筋症への移行を阻止する全く新しい特発性拡張型心筋症の治療法開発に向けた病態解明と治療標的同定 藩龍馬 公立大学法人横浜市立大学 - -
低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬による新規治療法の開発 三宅弘一 日本医科大学 - -
GM1ガングリオシドーシスに対するレンチウイルスベクターを用いたex vivo遺伝子治療法の開発 嶋田洋太 東京慈恵会医科大学 - -
AMeD症候群のアルデヒド代謝能を改善させる治療法の開発 濱田太立 公立大学法人名古屋市立大学 ○ ○
FROUNTを標的とした特発性間質性肺炎治療薬の治験準備 寺島裕也 東京理科大学 - -
ヒポキサンチン濃度をバイオマーカーとしたパーキンソン病治療薬（フェブキソスタットとイノシンの配合薬）の開発を目指した研究 渡辺宏久 藤田医科大学医学部脳神経内科学 ○ ○
オートファジー病SENDA/BPANに対する新規遺伝子治療開発と治験準備 村松一洋 自治医科大学 ○ -
超希少難治性疾患である免疫介在性小脳性運動失調症の疾患レジストリ構築および治療法確立を目的としたエビデンス創出研究 矢口裕章 北海道大学神経内科 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究　 阿部理一郎 新潟大学 - -
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学 ○ ○
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 近藤峰生 国立大学法人三重大学 大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 ○ -
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター ○ -
小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 坂本博次 自治医科大学 ○ -
小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 坂本博次 自治医科大学 ○ -
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学 ○ ○
炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林大学医学部消化器内科学 ○ -
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 大内秀雄 国立循環器病研究センター ○ -
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 村松一洋 自治医科大学 ○ -