レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性疾患・神経線維腫症 2 型に対する革新的治療法（新規免疫療法）の開発 戸田正博 学校法人慶應義塾 - -
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリを活用したエビデンス創出研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
心筋炎から心筋症への移行を阻止する全く新しい特発性拡張型心筋症の治療法開発に向けた病態解明と治療標的同定 藩龍馬 公立大学法人横浜市立大学 - -
低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬による新規治療法の開発 三宅弘一 日本医科大学 - -
GM1ガングリオシドーシスに対するレンチウイルスベクターを用いたex vivo遺伝子治療法の開発 嶋田洋太 東京慈恵会医科大学 - -
AMeD症候群のアルデヒド代謝能を改善させる治療法の開発 濱田太立 公立大学法人名古屋市立大学 ○ ○
FROUNTを標的とした特発性間質性肺炎治療薬の治験準備 寺島裕也 東京理科大学 - -
ヒポキサンチン濃度をバイオマーカーとしたパーキンソン病治療薬（フェブキソスタットとイノシンの配合薬）の開発を目指した研究 渡辺宏久 藤田医科大学医学部脳神経内科学 ○ ○
オートファジー病SENDA/BPANに対する新規遺伝子治療開発と治験準備 村松一洋 自治医科大学 ○ -
超希少難治性疾患である免疫介在性小脳性運動失調症の疾患レジストリ構築および治療法確立を目的としたエビデンス創出研究 矢口裕章 北海道大学神経内科 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ ○
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 高尾昌樹 国立精神神経医療研究センター - -
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 桑原聡 千葉大学 ○ ○
びまん性肺疾患に関する調査研究 須田隆文 浜松医科大学 ○ ○
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 照井慶太 自治医科大学小児外科 ○ -
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -