レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬による新規治療法の開発 三宅弘一 学校法人日本医科大学 - -
低侵襲かつ高効率な栄養障害型表皮水疱症遺伝子治療法開発 菊池康 国立大学法人大阪大学 - -
網膜色素変性に対する革新的なcDNA挿入型ゲノム編集遺伝子治療の開発 西口康二 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 ○ ○
乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究 八角高裕 京都大学医学研究科 - ○
細胞老化が引き起こすレット症候群発症メカニズムの解明 中嶋秀行 国立大学法人九州大学 - -
制御性単球の分化機構解明と炎症性腸疾患に対する治療応用 浅野謙一 東京薬科大学 - -
希少疾患かつ指定難病の嚢胞性リンパ管腫に対する画期的治療薬の開発研究 山本誠士 富山大学 - -
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
心筋炎から心筋症への移行を阻止する全く新しい特発性拡張型心筋症の治療法開発に向けた病態解明と治療標的同定 藩龍馬 公立大学法人横浜市立大学 - -
ドラベ症候群に対する創薬シーズの最適化と動物モデルでのPOC取得 廣瀬伸一 福岡大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 岩田岳 国立病院機構東京医療センター - ○
神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 戸田達史 東京大学 ○ -