レジストリ・バイオレポジトリ検索
2024年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ARXポリアラニン伸長変異によるウエスト症候群の病態解明 | 塩田倫史 | 熊本大学 | - | ○ |
| 低侵襲かつ高効率な栄養障害型表皮水疱症遺伝子治療法開発 | 菊池康 | 国立大学法人大阪大学 | - | - |
| TDP-43タンパク質を標的とした孤発性筋萎縮性側索硬化症の核酸医薬開発 | 横田隆徳 | 東京科学大学 | - | - |
| ファロー四徴症に対する自己血管新生を誘導するヒト由来脱細胞化血管グラフトの開発 | 横山詩子 | 東京医科大学 | - | - |
| マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 | 河野通仁 | 北海道大学病院 | - | - |
| 家族性中枢性尿崩症の小胞体ストレス軽減を標的とした創薬開発研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | - | - |
| 遺伝子情報に基づくトランスサイレチンアミロイドーシスの病態解明および個別化医療の実現を目的としたエビデンス創出研究 | 遠藤仁 | 慶應義塾大学 | ○ | ○ |
| 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 | 村山圭 | 順天堂大学難治性疾患診断・治療学講座 | ○ | ○ |
| 転写因子IRF5に注目した全身性エリテマトーデスの新しい病態解明 | 田村智彦 | 公立大学法人横浜市立大学 | - | - |
| 患者レジストリを活用した沖縄型神経原性筋萎縮症のエビデンス創出研究 | 谷口 雅彦 | 社会医療法人雪の聖母会 聖マリア病院 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 阿部理一郎 | 新潟大学 | - | - |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 大月道夫 | 東京女子医科大学 | ○ | ○ |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 近藤峰生 | 国立大学法人三重大学 大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 | ○ | - |
| レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 | 伊藤雅之 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 | 坂本博次 | 自治医科大学 | ○ | - |
| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 | 坂本博次 | 自治医科大学 | ○ | - |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 橋本隆 | 大阪公立大学 | ○ | ○ |
| 炎症性腸管障害に関する調査研究 | 久松理一 | 杏林大学医学部消化器内科学 | ○ | - |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 | 大内秀雄 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |