レジストリ・バイオレポジトリ検索
2024年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ARXポリアラニン伸長変異によるウエスト症候群の病態解明 | 塩田倫史 | 熊本大学 | - | ○ |
| 低侵襲かつ高効率な栄養障害型表皮水疱症遺伝子治療法開発 | 菊池康 | 国立大学法人大阪大学 | - | - |
| TDP-43タンパク質を標的とした孤発性筋萎縮性側索硬化症の核酸医薬開発 | 横田隆徳 | 東京科学大学 | - | - |
| ファロー四徴症に対する自己血管新生を誘導するヒト由来脱細胞化血管グラフトの開発 | 横山詩子 | 東京医科大学 | - | - |
| マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 | 河野通仁 | 北海道大学病院 | - | - |
| 家族性中枢性尿崩症の小胞体ストレス軽減を標的とした創薬開発研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | - | - |
| 遺伝子情報に基づくトランスサイレチンアミロイドーシスの病態解明および個別化医療の実現を目的としたエビデンス創出研究 | 遠藤仁 | 慶應義塾大学 | ○ | ○ |
| 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 | 村山圭 | 順天堂大学難治性疾患診断・治療学講座 | ○ | ○ |
| 転写因子IRF5に注目した全身性エリテマトーデスの新しい病態解明 | 田村智彦 | 公立大学法人横浜市立大学 | - | - |
| 患者レジストリを活用した沖縄型神経原性筋萎縮症のエビデンス創出研究 | 谷口 雅彦 | 社会医療法人雪の聖母会 聖マリア病院 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| 性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 | 深見真紀 | 国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | ○ |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 | 高尾昌樹 | 国立精神神経医療研究センター | - | - |
| 神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 | 桑原聡 | 千葉大学 | ○ | ○ |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 須田隆文 | 浜松医科大学 | ○ | ○ |
| 呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | 照井慶太 | 自治医科大学小児外科 | ○ | - |
| マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 | 山本俊至 | 東京女子医科大学 | - | - |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | - |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |