レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
低ホスファターゼ症に対する遺伝子治療薬による新規治療法の開発 三宅弘一 学校法人日本医科大学 - -
低侵襲かつ高効率な栄養障害型表皮水疱症遺伝子治療法開発 菊池康 国立大学法人大阪大学 - -
網膜色素変性に対する革新的なcDNA挿入型ゲノム編集遺伝子治療の開発 西口康二 国立大学法人東海国立大学機構名古屋大学 ○ ○
乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究 八角高裕 京都大学医学研究科 - ○
細胞老化が引き起こすレット症候群発症メカニズムの解明 中嶋秀行 国立大学法人九州大学 - -
制御性単球の分化機構解明と炎症性腸疾患に対する治療応用 浅野謙一 東京薬科大学 - -
希少疾患かつ指定難病の嚢胞性リンパ管腫に対する画期的治療薬の開発研究 山本誠士 富山大学 - -
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
心筋炎から心筋症への移行を阻止する全く新しい特発性拡張型心筋症の治療法開発に向けた病態解明と治療標的同定 藩龍馬 公立大学法人横浜市立大学 - -
ドラベ症候群に対する創薬シーズの最適化と動物モデルでのPOC取得 廣瀬伸一 福岡大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班 小野寺理 新潟大学 ○ ○
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 朝比奈昭彦 東京慈恵会医科 ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 浅野善英 東北大学大学院医学系研究科 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 関島良樹 信州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、 それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○
自己免疫疾患におけるゲノム研究体制の構築とそれを用いた研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○