レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○
新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ ○
抗plexin D1抗体及び新規発見抗neuropil抗体陽性アトピー性脊髄炎・自己免疫性神経障害性疼痛の新診療ガイドライン作成のためのエビデンスとレジストリ構築 吉良潤一 国際医療福祉大学 ○ ○
ARXポリアラニン伸長変異によるウエスト症候群の病態解明 塩田倫史 国立大学法人熊本大学 - -
CAG/CTGリピート伸長病におけるDNA標的治療薬の開発 塩田倫史 国立大学法人熊本大学 - -
視覚再生遺伝子治療薬の非臨床POC取得および治験準備 栗原俊英 慶應義塾大学医学部 - -
難治性腎障害の重症化要因の解析と治療法最適化を実現するためのリアルワールドデータ／ICT技術を活用したエビデンス創出 柏原直樹 川崎医科大学 ○ -
クリスタリン網膜症の新規治療法開発 池田華子 京都大学 ○ ○
新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の解明 柳沢裕美 国立大学法人筑波大学 - -
ヒストンメチル化酵素G9aを標的としたβグロビン異常症の新規治療薬の開発 伊藤昭博 東京薬科大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 岩田岳 国立病院機構東京医療センター - ○
神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 戸田達史 東京大学 ○ -