レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 ○ ○
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大学 - -
サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター ○ ○
遺伝性拡張型心筋症に対する新規抗体医薬品開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター - -
マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 河野通仁 北海道大学 - ○
多系統萎縮症霊長類モデルとミトコンドリア機能イメージングバイオマーカーの開発 上村紀仁 京都大学 - -
新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 村山圭 順天堂大学難治性疾患診断・治療学 ○ ○
核内受容体NR4Aを標的とした全身性エリテマトーデスの治療開発 日和良介 国立大学法人京都大学医学部附属病院　免疫・膠原病内科 - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
再生不良性貧血の症例登録・追跡調査研究 三谷絹子 獨協医科大学 ○ -
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 桑原聡 千葉大学 ○ ○
オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 川野充弘 金沢医科大学　血液免疫内科学 ○ ○
痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 ○ -
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 田中篤 帝京大学 ○ ○
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOL の向上を目的とした研究 窪田拓生 大阪大学 ○ -
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の 医療水準ならびに患者 QOL 向上に資する大規模多施設研究 冨田哲也 森ノ宮医療大学 ○ -
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドライン の確立に関する研究（22FC1011） 伊藤悦朗 弘前大学 ○ ○
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林大学 ○ -
「難治性炎症生腸管障害に関する調査研究」重要課題に絞ったレジストリ研究の推進 - クロンカイト・カナダ症候群のレジストリ構築 – 久松 理一 杏林大学 ○ ○