レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
希少疾患先天性無歯症患者の欠損歯を再生する新規抗体医薬品の開発 高橋克 公益財団法人田附興風会 医学研究所 保健・健康研究部 -
先天性リポイド副腎過形成症の診療ガイドライン作成に向けた患者レジストリ構築とリアルワールドエビデンス創出研究 石井智弘 東京都立小児総合医療センター -
網羅的ゲノム解析のデータ二次利用に基づく原発性免疫不全症の広域診断体制構築に直結するエビデンス創出研究 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 新潟大学 - -
もやもや病 黒田敏 富山大学 - -
抗ADAMTS13阻害抗体による後天性von Willebrand症候群の治療法の開発 松本雅則 奈良県立医科大学 - -
ンプリンティング疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス 創出研究 緒方勤 浜松医科大学
オートファジー病SENDA/BPANに対する新規遺伝子治療開発と治験準備 村松一洋 自治医科大学 -
疾患アリル特異的ゲノム編集による網膜色素変性症治療 星野温 京都府立医科大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター
性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 高尾昌樹 国立精神神経医療研究センター - -
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 桑原聡 千葉大学
びまん性肺疾患に関する調査研究 須田隆文 浜松医科大学
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 照井慶太 自治医科大学小児外科 -
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学 -
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター -