レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
原発性免疫不全症の診断率向上に向けたCD45陽性細胞を用いたマルチオミックス解析の開発 岡田賢 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 ○ ○
遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 鈴木啓一郎 大阪大学 - -
サンバーン増強型の色素性乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター ○ ○
遺伝性拡張型心筋症に対する新規抗体医薬品開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター - -
マルチオミクス解析を用いた細胞間相互作用に注目した精神神経ループスの病態解明 河野通仁 北海道大学 - ○
多系統萎縮症霊長類モデルとミトコンドリア機能イメージングバイオマーカーの開発 上村紀仁 京都大学 - -
新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 村山圭 順天堂大学難治性疾患診断・治療学 ○ ○
核内受容体NR4Aを標的とした全身性エリテマトーデスの治療開発 日和良介 国立大学法人京都大学医学部附属病院　免疫・膠原病内科 - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 片岡雅晴 学校法人産業医科大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班 小野寺理 新潟大学 ○ ○
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 朝比奈昭彦 東京慈恵会医科 ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 浅野善英 東北大学大学院医学系研究科 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 関島良樹 信州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、 それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○
自己免疫疾患におけるゲノム研究体制の構築とそれを用いた研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○