レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療開発 村松一洋 自治医科大学 ○ -
心ファブリー病および拡張型心筋症に対する心臓標的 AAVベクターによる 遺伝子治療法の開発 朝野仁裕 大阪大学 ○ ○
遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野仁裕 大阪大学 ○ ○
筋萎縮性側索硬化症に対する抗体治療薬の実用化 山下俊英 大阪大学 - -
神経変性疾患に対する miRNA標的治療薬の開発 山下俊英 大阪大学 - -
遺伝性疾患・神経線維腫症2型に対する革新的治療法（新規免疫療法）の開発 戸田正博 慶應義塾大学医学部 - -
先天性腎性尿崩症と分類不能型免疫不全症に共通するLRBA依存性膜輸送機構 安藤史顕 国立大学法人東京医科歯科大学 - -
多系統萎縮症レジストリを基盤とする，ハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出 三井純 国立大学法人東京大学 ○ ○
肺内皮細胞の老化シグナル活性化による肺動脈性肺高血圧症の進展機序の解明 武田憲文 東京大学 ○ -
筋強直性ジストロフィーの自然歴とバイオマーカー研究―国際協調と先天性を含めた全年齢化 高橋正紀 大阪大学 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 岩田岳 国立病院機構東京医療センター - ○
神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 戸田達史 東京大学 ○ -