レジストリ・バイオレポジトリ検索
2024年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群の診療ガイドライン作成を見据えた現行レジストリの拡充と研究シーズの創生 | 林久允 | 東京大学 | ○ | ○ |
| パーキンソン病に対する三種酵素の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | 自治医科大学 | - | - |
| 福山型筋ジストロフィー及び類縁疾患に対する低分子化合物Mn007を用いた糖鎖増強療法の実用化にむけた研究 | 池田真理子 | 藤田医科大学病院 | ○ | - |
| 福山型筋ジストロフィー重症型深部イントロン変異に対する 新規キメラRNA分子を用いた本邦発エクソン・スキップ療法 | 池田真理子 | 藤田医科大学病院 | ○ | - |
| 多系統萎縮症霊長類モデルとミトコンドリア機能イメージングバイオマーカーの開発 | 上村紀仁 | 国立大学法人 京都大学 | - | - |
| 未診断の先天性糖鎖異常症(CDG)のスクリーニングおよび診断体制の確立とレジストリーの構築 | 村上良子 | 大阪大学 | ○ | ○ |
| 先天性腎性尿崩症と分類不能型免疫不全症に共通するLRBA依存性膜輸送機構 | 安藤史顕 | 東京科学大学 | ○ | - |
| ヒトES細胞由来軟骨による気管狭窄症に対する治療法開発研究 | 古村眞 | 東京大学 | - | - |
| 先天性心疾患を伴う肺高血圧症例の多施設症例登録研究 | 土井庄三郎 | 東京科学大学（旧 東京医科歯科大学） | ○ | - |
| 福山型先天性筋ジストロフィー患者における内服ステロイド薬の第II相治験 | 石垣景子 | 学校法人東京女子医科大学 | ○ | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 阿部理一郎 | 新潟大学 | - | - |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 大月道夫 | 東京女子医科大学 | ○ | ○ |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 近藤峰生 | 国立大学法人三重大学 大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 | ○ | - |
| レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 | 伊藤雅之 | 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 | 坂本博次 | 自治医科大学 | ○ | - |
| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 | 坂本博次 | 自治医科大学 | ○ | - |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 橋本隆 | 大阪公立大学 | ○ | ○ |
| 炎症性腸管障害に関する調査研究 | 久松理一 | 杏林大学医学部消化器内科学 | ○ | - |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 | 大内秀雄 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 | 村松一洋 | 自治医科大学 | ○ | - |