レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
急性網膜壊死の診療ガイドライン作成に向けたレジストリの構築とエビデンスの創出 臼井嘉彦 東京医科大学
脊髄小脳変性症の治療法開発に直結するエビデンス創出研究 髙橋祐二 国立精神・神経医療研究センター
SaCas9/AAV改変と数理学的な臨床試験のデザインによる網膜ゲノム編集遺伝子治療の統合的開発 西口康二 国立大学法人東海国立大学機構
VGKC複合体を標的とする神経疾患の病態解明 深田正紀 国立大学法人東海国立大学機構 - -
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発 松尾雅文 神戸大学 - -
福山型筋ジストロフィーを代表とするリビトールリン酸不全型筋ジストロフィーに対する基質補充療法の開発 金川基 愛媛大学 -
球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 橋詰淳 名古屋大学大学院医学系研究科
C3腎症の診断・治療アルゴリズム策定に資するエビデンス構築 猪阪善隆 大阪大学 -
レジストリを活用したベーチェット病の予後不良病型発症予防のためのtreat-to-target開発 桐野洋平 横浜市立大学
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 林久允 東京大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究  阿部理一郎 新潟大学 - -
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 近藤峰生 国立大学法人三重大学 大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 -
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター -
小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 坂本博次 自治医科大学 -
小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 坂本博次 自治医科大学 -
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本隆 大阪公立大学
炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林大学医学部消化器内科学 -
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 大内秀雄 国立循環器病研究センター -
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 村松一洋 自治医科大学 -