レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 橋詰淳 名古屋大学大学院医学系研究科 ○ ○
希少難治性疾患FOXG1症候群の克服を標的とした病態解明研究 三好悟一 国立大学法人群馬大学大学院医学系研究科遺伝発達行動学 - -
AMeD症候群のアルデヒド代謝能を改善させる治療法の開発 濱田太立 公立大学法人名古屋市立大学 ○ ○
本邦のシュニッツラー症候群患者の急性期炎症所見に対するカナキヌマブを用いた多施設医師主導治験 神戸直智 京都大学 ○ ○
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 林久允 東京大学 ○ ○
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、アラジール症候群の診療ガイドライン作成を見据えた現行レジストリの拡充と研究シーズの創生 林久允 東京大学 ○ ○
絨毛形成を標的とした腸管不全の治療開発 杉本真也 慶應義塾大学医学部 - -
VGKC複合体を標的とする神経疾患の病態解明 深田正紀 国立大学法人東海国立大学機構 - -
自然免疫異常を介した川崎病冠動脈病変発症機序の解明 岡田清吾 国立大学　山口大学 - ○
オートファジー病 SENDA/BPANに対する遺伝子治療開発 村松一洋 自治医科大学 ○ -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班 小野寺理 新潟大学 ○ ○
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 朝比奈昭彦 東京慈恵会医科 ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 浅野善英 東北大学大学院医学系研究科 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 関島良樹 信州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、 それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○
自己免疫疾患におけるゲノム研究体制の構築とそれを用いた研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○