レジストリ・バイオレポジトリ一覧

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2024年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの新規病態分子基盤に基づく診断法・治療戦略の開発 平田祐介 国立大学法人東北大学 - -
カテコラミン依存状態の重症心不全に対する新規治療薬の開発 尾野亘 京都大学大学院医学研究科　循環器内科学 - -
ハンチントン病の病態を制御する治療薬の実用化 山下俊英 大阪大学 - -
多系統萎縮症のモデル動物確立と新薬の開発 山下俊英 大阪大学 - -
神経変性疾患に対する miRNA標的治療薬の開発 山下俊英 大阪大学 - -
自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの実態解明とバイオマーカーの確立を目的としたエビデンス創出研究 木村暁夫 国立大学法人東海国立大学機構　岐阜大学大学院医学系研究科　脳神経内科学 ○ ○
自然免疫異常を介した川崎病冠動脈病変発症機序の解明および新規分子標的治療の確立 岡田清吾 国立大学法人　山口大学 - ○
クローン性造血への介入による拡張型心筋症の新規治療戦略 候聡志 東京大学医学附属病院 - ○
時空間的遺伝子発現・制御解析に基づく難治性肥大型心筋症の病態解明 候 聡志 東京大学医学部附属病院 - ○
表皮水疱症におけるリバータントスキンの診断法確立 夏賀健 北海道大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 深見真紀 国立成育医療研究センター ○ ○
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ ○
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 高尾昌樹 国立精神神経医療研究センター - -
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 桑原聡 千葉大学 ○ ○
びまん性肺疾患に関する調査研究 須田隆文 浜松医科大学 ○ ○
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 照井慶太 自治医科大学小児外科 ○ -
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 山本俊至 東京女子医科大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -