レジストリ・バイオレポジトリ検索
2024年の研究課題一覧
日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
掲載されている情報は、2024年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。
AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
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希少難治性疾患FOXG1症候群の克服を標的とした病態解明研究 | 三好悟一 | 国立大学法人群馬大学 | - | - |
重症低ホスファターゼ症小児患者を対象とした高純度間葉系幹細胞(REC-01)移植の安全性及び有効性を検討する臨床第I/IIa相医師主導治験(FIH試験) | 竹谷健 | 島根大学 | - | ○ |
難治性肺高血圧患者の最適管理を誘導する患者・医療者マルチリンク型ケアアプリの開発 | 福満雅史 | 国立循環器病研究センター | - | - |
未到達領域のロングリードジェノミクス:未解決症例の解明 | 松本直通 | 公立大学法人横浜市立大学 | ○ | ○ |
SIADHにおける低ナトリウム血症に対する機械学習を用いた治療予測システムの開発 | 萩原大輔 | 名古屋大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌内科 | - | - |
プリオン病国際医師主導治験獲得のためのプリオン病早期診断基準の作成と非侵襲性診断法の開発 | 佐藤克也 | 長崎大学 | ○ | ○ |
トリプレットリピート病の異常伸長リピート短縮による根源的治療開発 | 中森雅之 | 山口大学 | - | - |
TDP-43陰性単一核のメチローム、トランスクリプトーム解析による孤発性ALS/FTD早期病態の解明 | 三橋(小池) 佑佳 | 新潟大学 | - | - |
B細胞クローン動態に着目した間質性膀胱炎(ハンナ型)の治療標的探索 | 前田大地 | 金沢大学 | - | ○ |
先天性および若年発症の視覚聴覚二重障害の難病に対する診療エビデンスの創出 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
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先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 | 深見真紀 | 国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | ○ |
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班 | 高尾昌樹 | 国立精神神経医療研究センター | - | - |
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 | 桑原聡 | 千葉大学 | ○ | ○ |
びまん性肺疾患に関する調査研究 | 須田隆文 | 浜松医科大学 | ○ | ○ |
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | 照井慶太 | 自治医科大学小児外科 | ○ | - |
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 | 山本俊至 | 東京女子医科大学 | - | - |
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 | 中村公俊 | 熊本大学 | ○ | - |
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |