| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 宮本享 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症） | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;非臨床試験;臨床試験;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 本研究は、我が国を含む東アジアの好発し、原因不明の進行性頭蓋内血管閉塞疾患である、もやもや病を対象とする。本研究の目的は、もやもや病の病態解明、もやもや病診断基準の適正化、重症度基準に関するエビデンス構築、QOL調査、診療ガイドラインの適宜改訂、レジストリの構築である。病態解明については多施設共同臨床研究を推進し、診断基準・重症度基準・診療ガイドラインについては、日本脳神経外科学会、日本脳卒中学会、日本脳卒中の外科学会などの関連学会や患者会などと連携してこの策定・見直しを行っていく。疾患レジストリとしては、もやもや病に対する悉皆的調査と生体試料収集による遺伝子解析を目的とする患者登録システムを構築する。本研究により、我が国におけるもやもや病の実態が明らかになると同時に、もやもや病の診断基準、重症度、ガイドラインが適正化され普及することが期待される。また、もやもや病の病態が解明され、新規診断法・治療法の開発につながることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | もやもや病 | |
| 目標症例数 | 1500 | |
| 登録済み症例数 | 103 | |
| 研究実施期間 | 倫理審査委員会での承認日～終了日設定なし | |
| レジストリ名 | 日本もやもやレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 性別, 生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 出身地, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 重症度, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 死亡原因 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 別途倫理委員会の承認を得て、研究対象者に説明し、情報公開した上で提供す | |
| レジストリURL | https://www.crmic-huhp.jp/moyamoyareg/edc/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 京都大学脳神経外科、片岡大治、kataoka●kuhp.kyoto-u.ac.jp | ||
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