項目 | 内容 | |
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事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
研究課題名 | 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
研究代表者名 | 長谷川奉延 | |
研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | |
研究対象疾患名(または疾患領域) | 副腎ホルモン産生異常症 | |
研究のフェーズ | 非臨床試験;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
研究概要 | 副腎ホルモン産生異常症を対象とし、全国調査による実態把握および我が国のエビデンス等に基づき、診断基準、重症度分類、診療指針の作成・検証・改訂を行い、学会承認を得る。 すなわち、1.先天性副腎過形成、先天性副腎低形成症、Carney 複合などの診断基準・重症度分類・診療指針の作成・検証・改訂および学会承認 2. 副腎偶発腫、両側副腎皮質多結節性過形成、副腎クリーゼに対するハイドロコルチゾン自己注射などの全国実態調査・疫学研究 3.遺伝子診断システムの確立と継続運用、を 行い、さらに全国診療体制の構築・疾患の普及及び啓発・他の公的研究班との連携のとりまとめも行う。各疾患の診断基準は患者のQOL向上、治療の標準化、医療の均てん化、医療費削減に寄与する。国内外のエビデンス創出・我が国の実態把握・今までに当研究班あるいは過去の厚生労働省研究班が行った実態調査結果の総括および解析は、診断基準作成の基礎資料となり、今後厚生労働行政が取り組むべき施策を提言する。副腎ホルモン産生異常症に関する遺伝子診断システムの確立と運用開始は全国規模の診断体制構築に繋がる。 | |
レジストリ情報 | ||
なし | ||
バイオレポジトリ情報 | ||
なし | ||
検査受け入れ情報 | ||
1 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 先天性副腎過形成症 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 研究費(厚生労働科学研究費補助金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 長谷川奉延に連絡 | |
2 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | 先天性副腎低形成症 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 研究費(厚生労働科学研究費補助金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 長谷川奉延に連絡 | |
3 | 検査内容/対象疾患名(あるいは領域名)/指定難病告示番号 | カーニー複合 |
検査方法 | 遺伝子解析 | |
検査実施場所 | 研究室内 | |
保険収載の有無 | なし | |
検査実施費用の確保方法 | 研究費(厚生労働科学研究費補助金) | |
検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
相談方法 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 長谷川奉延に連絡 | |
担当者連絡先 | ||
慶應義塾大学医学部小児科学教室 長谷川奉延 thaseg●keio.jp |
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