| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 研究代表者名 | 岡崎和一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 関西医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | IgG4関連疾患 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;非臨床試験;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本邦から発信された新規疾患のIgG4関連疾患(IgG4-related disease:IgG4-RD)は高IgG4血症と各臓器組織へのIgG4形質細胞浸潤を特徴とする。H21-23年度の厚労省難治性疾患奨励分野の2研究班は「疾患病名統一」と「包括診断基準の制定」を実現し、第１回IgG4-RD国際シンポジウム（H23年）でわが国の疾患名と概念が国際的に承認された。病態解明、診断、治療法の更なる進展のため、H24-25年度とH-26-28年度の２つのIgG4関連疾患に関する研究班を経て本研究班に引き継がれた。 IgG4-RDの特徴は各臓器疾患よりなる全身疾患であるものの、各臓器疾患の発症形式や病態が異なるため、治療法も異なる。このため過去の研究班では、各関連学会とも連携し、専門家による７分科会を設置し、各臓器疾患の実態調査や診断基準、重症度分類の策定作業を行い、H27年度に本IgG4関連疾患も指定難病になったが、様々な疾患の集合概念であり、概念自体も年々変わりつつあり、動脈、消化管、内分泌疾患など新領域疾患も明らかにされつつある。また、概念の確立している1型と2型自己免疫性膵炎、原発性硬化性胆管炎とIgG4関連硬化性胆管炎の鑑別診断法も含めた臓器別診断基準は未完成な部分もあり、包括診断基準の改訂とともにこれら新領域疾患の診断基準の策定や重症度分類を追加していく必要がある。この目的の為に平成29年度は7分科会から８分科会に拡充し、癌との関連性も含めた実態調査を目的としたレジストリ制度や診断基準・治療法の策定と改訂を行う。特に本疾患の標準的治療法は未だ確立されていないことから、指定難病の患者認定・重症度判定のための診断基準、重症度分類案の改善をめざす。更に海外では本症に包括されている可能性の高い多中心性キャッスルマン病（MCD）との異同についても明らかにして、鑑別を含めた診断基準の確立を目指す。 平成29年度には既に各分科会と2回の全体会議を開催し、（1）包括診断基準の検証を、また（2）臓器疾患別診断基準・重症度・治療指針に関しては、既領域においてはその検証と改定を、新規領域においては新たな診断・治療指針の作成に着手するとともに、（3）患者レジストリ制度においては、専門家によるレジストリ作成ワーキンググループを組織して、各分科会にアンケートを実施し、登録項目の選定を行っている。平成30年度にはさらに関連学会やAMED医療開発研究班とも連携して、（1）包括診断基準の改定に着手し、（2）臓器疾患別診断基準・重症度・治療指針に関しては、既領域においては改定の完成を、新規領域においては診断・治療指針の完成をめざすとともに、（3）AMEDプラットフォームにおけるレジストリ構築をめざす。H31年度には、（1）包括的診療ガイドライン改定の完成、（2）臓器疾患別指針作成・改定の完成、（3）レジストリの完成と稼働を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | IgG4関連疾患/300 | |
| 目標症例数 | 5,000 | |
| 登録済み症例数 | 10 | |
| 研究実施期間 | 2019年８月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 未定 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 血中IgG4/IgG4関連疾患/300 |
| 検査方法 | 抗体検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;治療効果の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 関西医科大学 岡崎和一 | ||
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