| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | |
| 研究代表者名 | 小坂仁 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学小児科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性神経白質疾患、知的障害をきたす疾患 | |
| 研究のフェーズ | 患者、医師、研究者のプラットフォーム作成 | |
| 研究概要 | 学会の研究支援下に、個別診療ガイドライン作成・更新、患者レジストリー作成、年二回の患者対象セミナー、国際会議、創薬支援を、医師、研究者、家族会等の代表からなる研究班で継続し(H30,31,32)、オンラインでの診断コンサルトにより、診断戦略を速やかに立案、回答し、診断のための検査を紹介あるいは本研究班で実施し、地域における難病治療拠点の育成支援を継続する(H30,31,32)。新研究として、新規対象疾患の個別ガイドラインを完結させ（H30）、白質疾患診断ガイドライン”（H31,32）、および”治療可能な遺伝性神経ガイドライン”を作成する（H30,31）。 特色; I. 困難な診断を支援する;白質疾患診断ガイドラインの作成 A) 適切に早期診断されるよう、白質病変や症状からの鑑別を行うための、実地臨床に即した診断ガイドラインを作成する(H31,32)。 B) ガイドラインに明記された遺伝子・生化学診断システムを構築する(H31,32)。 II. 治療可能な疾患を見逃さない;治療可能な神経疾患診断・診療ガイドラインの作成 A) 知的障害や麻痺などの神経症状をきたす疾患のうち、治療法が存在する疾患については、優先的に診断し、治療を開始するためのガイドラインを作成する（H30,31）。 B) ガイドライン上の遺伝子・生化学診断システムを班内・外に整備し運営する(H31,32)。 III. 継続的・包括的な医療の提供を行う 生涯に至り小児科、内科、耳鼻科、眼科、整形外科など多診療科が関わる医療体制を目指すために、患者会とセミナーで蓄積された問題点に対し、オンライン会議で議論し、Q＆A形式で班のウエブサイトに掲載する(H30,31,32)。重要なものはガイドラインとして取り上げる(H32以降)。 IV. 国際共同研究・新規治療法開発支援・双方向の情報提供を行う 年二回の患者公開セミナーを継続し、国際会議を継続し、国際基準の疾患分類とガイドラインの質を保つ。精神・神経医療研究センターの画像集積システムを用い、MRI画像と臨床情報からなるレジストリーを確立し、難病プラットフォームへの統一を計る。自然歴の調査を継続し、治験を推進する。遺伝子・細胞治療等開発のハブとして、AMED,NEDO研究班を支援し、研究者、企業と協調し患者の視点から新規治療の導出に協力する（H30,31,32）。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | DNA塩基配列解析/アレキサンダー病/131/ |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 研究班班長（小坂仁 自治医大 hosaka●jichi.ac.jp）に連絡 | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 先天性大脳白質形成不全症/139/ |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 研究班班長（小坂仁 自治医大 hosaka●jichi.ac.jp）に連絡 | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 進行性白質脳症/308 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 研究班班長（小坂仁 自治医大 hosaka●jichi.ac.jp）に連絡 | |
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。