| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 | |
| 研究代表者名 | 辻村啓太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | レット症候群、MECP2重複症候群、発達障害 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究 | |
| 研究概要 | MECP2遺伝子の変異、即ち一塩基変異(SNV)及び重複は、重度の脳発達障害を呈するレット症候群およびMECP2重複症候群をそれぞれ引き起こすだけでなく、知的能力障害、自閉スペクトラム症(ASD)、てんかんなどの種々の脳発達障害の発症にも深く関与する。従って、これらのMECP2遺伝子異常から重篤な脳発達障害に至る病態機序の全容が解明されれば、より広範な脳発達障害の病態理解や、未診断の脳発達障害患者の原因特定による診断法、さらに病態に基づく治療法の開発につながる可能性が高い。しかし、MECP2の異常により脳発達障害が引き起こされる病態の分子基盤は不明である。申請者は最近世界に先駆け、MeCP2が特定microRNA(miRNA)の生合成(プロセシング)を促進することを発見し、病態に深く関与する標的miRNAとしてmiR-199aを同定した(Tsujimura et al., Cell Rep., 2015)。以上より、本研究はMECP2遺伝子のSNVによるレット症候群患者およびMECP2重複症候群患者モデル生物を用いて、申請者が独自に確立した画期的な研究戦略を基に、ヒトとの種間相同性・異種性を検証しつつ、レット症候群およびMECP2重複症候群の分子経路病態の全容解明、及び未診断の脳発達障害の原因特定から診断法開発、さらには病態に基づく治療法開発、に資する基盤を構築する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;iPS細胞 | |
| 収集サンプル数 | 10例以上 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 応相談 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 名古屋大学、辻村啓太、tsujimura●med.nagoya-u.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。