| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 | |
| 研究代表者名 | 宮野悟 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 医科学研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性造血器疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;臨床試験;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的は、特発性造血器障害および関連疾患を対象として、「次世代シーケンスによる疾患病態の解明」と「実診療に資するシーケンス結果の臨床施設への提供」を可能にするシーケンス拠点を構築・運用することである。対象疾患のゲノム解析で世界的な実績を有する東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター[IMSUT-HGC]と京都大学医学部腫瘍生物学講座が協力して拠点の中核を担い、「特発性造血器障害に関する研究班」および「慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン作成と患者レジストリの構築班」と連携して、全国規模で検体・症例を集積、ゲノム・トランスクリプトームシークエンス解析等オミックス解析による病態解明、遺伝子診断を実施する。具体的には①IMSUT-HGCのスパコン上に実装された、世界屈指の性能を誇る解析パイプラインとビッグデータ・人工知能技術を駆使して責任遺伝子の同定と病態解明を行うとともに、②解析結果(遺伝子診断を含む)は専門医のレビューを経て、検体提供機関へレポートされ、実臨床に還元される。シーケンス解析で得られる大量のデータは難治性疾患政策研究班のデータベースに蓄積され、包括的なレポジトリの構築・拡充を介して、疫学解析の進展に資する。本事業の成果は、産学連携によるゲノム診断システムの構築、また診療ガイドラインの策定を通じて国の施策に反映され、国民の先進医療に貢献する。拠点を担う、宮野・小川らは、次世代シークエンスの黎明期から緊密に連携してシーケンス解析のインフラを整備し、これまでに5000件を超える臨床試料のシーケンス解析とこれに基づく病態解明の実績を有しており(関連論文200件以上)、対象疾患の解析においても、再生不良性貧血(吉里ら、NEJM, 2015他)、不応性貧血(吉田ら、Nature, 2011;牧島ら、Nature Genet, in press他)の病態解明で世界をリードする成果を挙げてきた。また、連携する研究班についても、当該疾患に関する疾患レジストリの構築と疫学調査・病態解明(西村ら、NEJM, 2015)、これに基づく疾患ガイドラインの策定の実績を有している。さらに、代表者の宮野は人工知能技術のゲノム医学への応用に関して我が国をリードしている。今回の申請はこうした豊富な経験と実績に強固に裏打ちされたもので、着実な成果が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症/62 再生不良性貧血/60 自己免疫性溶血性貧血/61 不応性貧血 小児造血不全症候群 骨髄線維症 慢性活動性EBウイルス感染症 | |
| 目標症例数 | 1600 | |
| 登録済み症例数 | 950 | |
| 研究実施期間 | 2017年4月～2020年3月 | |
| レジストリ名 | 造血器疾患 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 性別、年齢、治療、genome変異データ、予後 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | レジストリ運営委員会で協議し、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 950 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/発作性夜間ヘモグロビン尿症/62 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/再生不良性貧血/60 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/自己免疫性溶血性貧血/61 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/不応性貧血 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 5 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/小児造血不全症候群 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 6 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/骨髄線維症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 7 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | genome解析/慢性活動性EBウイルス感染症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疫学データの構築、病態解明） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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