| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療を向上するために疾患および患者の臨床情報を元に診療ガイドライン等の作成を進める。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 目標症例数 | 500 | |
| 登録済み症例数 | 100 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2021年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 臨床情報、ゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 100 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 末梢血ゲノム解析/チャージ症候群、アッシャー症候群、スティックラー症候群、KNIEST骨異形成症、ノリー症候群、アルストレム症候群、マーシャル症候群、神経線維腫症2型、ウォルフラム症候群、優性遺伝性視神経萎縮、ミトコンドリア病 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他（衛生検査所、共同研究施設） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 機関（病院等）からの支援;研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施;改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 研究代表者に電話（03-3411-0111）で検査希望について連絡。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構東京医療センター 松永達雄 TEL: 03－3411－0111 | ||
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