| 項目 | 内容 |
|---|
| 事業名 |
難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 |
家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 |
| 研究代表者名 |
川上純 |
| 研究代表者機関名 |
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 |
| 対象疾患 |
家族性地中海熱（FMF)（疑いや非典型例を含む） |
| レジストリ名 |
家族性地中海熱（FMF）バイオバンク |
| レジストリの目的 |
自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 主治医への情報提供 |
| レジストリの概要 |
FMF疑いで全国から遺伝子およびバイオマーカー解析を依頼され、かつ、研究に対するICが文書で確認された症例・検体を対象とするバイオバンクである。MEFV遺伝子・exome・全ゲノム、血清・血漿・血液細胞タンパク質および遺伝子発現を主体に解析し、臨床情報を加味し、FMFの診断と重症度の統合解析を目的とする。 |
| 調査項目 |
氏名, 性別, 生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 死亡原因 |
| 連絡先 |
古賀智裕（こが ともひろ） |
| メールアドレス |
tkoga●nagasaki-u.ac.jp |
| レジストリURL |
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