原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析
研究代表者名	岡田賢
研究代表者機関名	広島大学大学院医歯薬保健学研究科
対象疾患	原発性免疫不全症
レジストリ名	原発性免疫不全症患者のエクソーム解析データ
レジストリの目的	遺伝子解析研究
レジストリの概要	原発性免疫不全症の診断目的にてエクソーム配列解析を行った症例のエクソーム解析データを集約化したレジストリ。広島大学小児科、防衛医科大学校小児科、東京医科歯科大学小児科、京都大学小児科が参加。
調査項目	性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 経過, 生命予後
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